Biozatix-News - Informasi populer life science dan Kedokteran

Pernahkah anda bayangkan? Genom anak dapat di ketahui dari sample darah ibunya

Biozatix News - informasi populer life science dan kedokteran
Sebuah studi yang dipublikasikan di jurnal Nature mengungkapkan bagaimana para peneliti  untuk pertama kalinya mengembangkan cara untuk sekuensing genom dari bayi yang belum lahir hanya dengan menggunakan sample darah ibu. Para peneliti percaya bahwa tes genetic janin ini selangkah lebih dekat lagi pada  penggunaan klinik rutin.
Peneliti senior  Dr Stephen Quake adalah Professor Lee Otterson Professor di School of Engineering  dan professor bioteknik dan fisika terapan di Stanford University, US. Dia mengatakan : “ kami tertarik pada kondisi identifikasi yang dapat diketahui sebelum kelahiran, atau sesaat setelahnya.”
" tanpa diagnosis tersebut, bayi yang baru lahir dengan kelainan sistem imun atau metabolism memiliki kemungkinan terkena penyakit sampai gejala akhirnya muncul dan penyebabnya  diketahui,” kata Quake.
Studi tersebut diikuti dengan penelitian dari University of Washington, dimana para peneliti mensekeunsikan genom janin dengan sampel darah ibu, ditambah sampel DNA lain dari ayah dan ibu janin. Dimana, hasik sekuensing genom janin yang hanya menggunakan sampel darah ibu memberikan keuntungan yang signifikan ketika ayah biologinya tidak diketahui atau tidak mau memberikan sampel.
Dalam studinya, menggunakan genom keseluruhan dan sekuens exome, Quake dan rekan-rekannya dapat menentukan bahwa janin memiliki sindrom DiGeorge, sebuah kondisi yang terkait dengan masalah jantung dan otot syaraf, sebagai cognitive impairment, yang disebabkan oleh delesi pendek pada kromosom 22.
Gejala dan keparahan sindrom DiGeorge dapat bervariasi diantara individu : beberapa bayi lahir dengan kondisi cacat jantung dan gangguan yang disebabkan karena rendahnya kadar kalsium dan hal itu juga dapat menyebabkan masalah yang signifikan dengan makanannya nanti.
Metode yang dikembangkan oleh Quake didasarkan pada fakta bahwa darah wanita hamil juga membawa  DNA dari sel janin, dan jumlahnya meningkat selama kehamilan, hingga mencapai 30% jumlah total DNA pada akhir trimester ketiga. Para peneliti menyimpulkan bahwa metode tersebut suatu hari mungkin akan dapat digunakan untuk mendiagnosis semua penyakit turunan dan penyakit de novo non invasive, hanya dengan menggunakan darah ibu tanpa harus mengambil sampel dari uterus.